Enfermedades raras y huérfanas: ¿Cuántos médicos pueden diagnosticarlas en Perú?

En este contexto, ¿el Perú cuenta con profesionales que puedan diagnosticar a tiempo estas enfermedades? Primero, recordemos que -en general- en el país existe un déficit de personal médico: un reporte del Minsa, previo a la pandemia, reveló que el país cuenta con 13.6 médicos por cada 10,000 habitantes, 9.4 menos que lo recomendado por la OMS. Y, se estimó que faltaba incorporar 11,401 médicos especialistas.

Ahora, si nos enfocamos en las ERH, Apoyo Consultoría realizó un análisis de la situación de los pacientes con estas enfermedades -por encargo de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper)- donde reveló, por ejemplo, que solo hay 13 médicos genéticos que podrían diagnosticar a los 1.8 millones de pacientes de ERH de origen genético. Y, hay menos de 400 médicos pediátricos que podrían diagnosticar a los 1.7 millones de pacientes de ERH de origen pediátrico.

“(El no detectar a tiempo a un paciente con una ERH) no solo lleva un mayor gasto del Estado para pacientes en etapas avanzadas de su enfermedad, sino de un deterioro de la calidad de vida y la influencia de este problema en sus familiares y la sociedad. Hay casos en donde, si el diagnóstico no se hace en los primeros años de vida, se elimina cualquier posibilidad de tratamiento. Hay otros, como la enfermedad de Pompe, que pueden generar arritmias mortales en bebés y, a pesar de ello, los plazos promedios de diagnósticos en Perú son de 10 años”, mencionó Miguel Figallo, director de proyectos de Apoyo Consultoría.

Tomemos como ejemplo la enfermedad de Pompe, que es un trastorno genético: para dicha ERH, según el informe de Apoyo Consultoría, solo 10 a 14 neurólogos conocen y están capacitados para identificar casos tempranos. Y se contabilizan entre 7 a 10 años de demora en el diagnóstico correcto luego de los primeros síntomas. Con ello, “más del 95% podría morir sin un diagnóstico”.

Figallo remarcó que cuando sumamos las demoras de acceso de tratamiento a las demoras de diagnóstico se evidencia un aumento significativo en la tasa de mortalidad. Concretamente, en Perú esta tasa es 14 veces mayor a la de Colombia.

-Plan Nacional de ERH-

Si bien se implementó el Plan Nacional entorno a las ERH, existe un retraso considerable en cuanto a su ejecución, refiere el informe.

En detalle, aún no se ha incorporado el producto Atención integral de la persona que padece ERH, dentro del programa presupuestal de Atención de Enfermedades No Transmisibles por lo que no es posible hacer el seguimiento a la ejecución presupuestaria; y no existe una línea de acción clara para la implementación de las actividades del plan.

-Financiamiento-

A pesar de los esfuerzos de financiamiento, aún existen trabas burocráticas que impiden el acceso a tratamientos de pacientes. En detalle, para el tratamiento de pacientes con diagnóstico, se cuenta con el financiamiento del Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL).

Pero, dice el informe de la consultora, existe un desconocimiento por parte de los profesionales médicos de la existencia del FISSAL por lo que no prescriben tratamientos de alto costo.

-Recomendaciones-

Frente a lo mencionado, Apoyo Consultoría propone tres recomendaciones de políticas entorno al tratamiento de pacientes de ERH: Procesos de registros sanitarios automáticos y ETS flexibles a favor de pacientes de ERH; mecanismos de negociación del costo unitario de medicamentos para masificar tratamientos; y priorización de guías existentes de tratamiento y adopción de guías internacionales para su actualización.

Figallo comentó que en el reglamento de ERH los procedimientos son claros, pero no tienen plazos definidos; uno de los procesos que más demora es la selección del tratamiento, “por ello se debe buscar registros sanitarios automáticos para tecnologías sanitarias validadas y mecanismos de evaluaciones flexibles que contabilicen el efecto que tienen en la mejora de la calidad de vida de los pacientes”.

Agregó que de acuerdo con las entrevistas que realizaron, muchas veces el relativo alto precios de los tratamientos evita que el Estado los compre. Sin embargo, uno de los problemas en el Perú es que no existen mecanismos para que el Estado negocie adecuadamente dichos precios, tema que debe ser abordado. Por ejemplo, el cambio de estrategia de negociación en México generó que se ahorre hasta 60% por tratamiento (US$ 400 millones de ahorro el primer año).

Y, no existen lineamientos claros de cómo deben actuar los doctores para casos de ERH. “Las guías de tratamiento están desactualizadas e incluyen tratamientos de hace más de 30 años. Si bien ello no debe detener que el sistema atienda a los pacientes, sí es necesario actualizar las guías y demás lineamientos con la información más reciente posible. Para ello, una vía es adoptar guías de países de alta vigilancia sanitaria”, puntualizó.