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Dejen a las personas compartir su ADN con un clic

Al mundo de la investigación le gusta compartir: los científicos quieren que todos, especialmente otros científicos, conozcan sus descubrimientos a través de publicaciones y otros medios.

genoma

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La única forma en que un proyecto de este tipo puede tener éxito es si todos los datos recopilados se comparten entre miles de laboratorios científicos, no solo en EE.UU. sino en todo el mundo.

El mundo médico está obsesionado con la privacidad, y esto suele ser algo bueno: los pacientes no quieren que se comparta información personal sobre su salud sin su autorización. Por el contrario, al mundo de la investigación le gusta compartir: los científicos quieren que todos, especialmente otros científicos, conozcan sus descubrimientos a través de publicaciones y otros medios.

Estos dos mundos chocan cuando los científicos estudian la salud humana. Durante décadas, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han impuesto estrictas especificaciones sobre cómo y cuándo se pueden compartir los datos derivados de las personas.

Cada bit y byte se trata como si fuera parte del registro médico personal de alguien y se comparte solo después de haber sido borrado de manera tan minuciosa que no se puede identificar a la persona de quien proviene.

Sin embargo, cuando se trata de ADN, esta es una varilla alta, porque el ADN es un identificador. Si yo secuencio su ADN para usarlo en un estudio, ¿cómo puedo garantizar que nadie descubrirá que los datos son suyos? ¿Qué pasa si su primo hace público su ADN? ¿Puedo aun así proteger la identidad de usted? Probablemente no.

No obstante, los NIH está tratando de garantizar la privacidad total, a medida que recluta a 1 millón de residentes de EE.UU. para su programa "All of Us" de US$ 1,500 millones. Este no es un estudio médico ni un ensayo clínico, donde la privacidad del paciente es esencial. Más bien, es un esfuerzo por obtener una comprensión amplia de la salud y la enfermedad humana mediante la secuenciación del ADN de una gran población.

La única forma en que un proyecto de este tipo puede tener éxito es si todos los datos recopilados se comparten entre miles de laboratorios científicos, no solo en EE.UU. sino en todo el mundo. Esto parece hacer casi imposible garantizar la privacidad.

Los NIH ya tienen proyectos similares en curso, incluido su proyecto de secuenciación de genes de cáncer (Atlas del genoma del cáncer, TCGA), y otro llamado TOPMed. Ambos están secuenciando más de 100,000 muestras humanas.

Los NIH están utilizando dos enfoques para proteger la privacidad de estos datos, los cuales presentan obstáculos significativos para los científicos. Primero, los investigadores que quieran utilizar los datos deben enviar una solicitud en la que presenten sus planes científicos y se comprometen a mantener la confidencialidad de los mismos.

El comité que revisa las solicitudes puede aprobarlas o no, y si dice que no, no hay un mecanismo para apelar. La aprobación permite el acceso limitado a los datos, solo para los objetivos declarados de los científicos.

En segundo lugar, se requiere que los NIH y todos los científicos que usan los datos los mantengan en servidores seguros, solo para usuarios autorizados. Esto será cada vez más difícil de controlar a medida que decenas de miles de usuarios, incluidos estudiantes, personal de laboratorio y otros, obtengan acceso legítimo a esos servidores.

Hay una mejor manera de manejar estos tesoros de datos de ADN: simplemente permita el acceso libre y sin restricciones. Esta fue la política original de los NIH: cuando la secuenciación del genoma apenas comenzaba, y la carrera estaba en secuenciar el primer genoma humano, Francis Collins, entonces el director del Proyecto del Genoma Humano y ahora el jefe de los NIH, argumentó en reiteradas ocasiones que no deben ponerse "obstáculos" en el camino del acceso de los científicos a los datos.

En los debates con Craig Venter, quien lideraba una iniciativa privada para secuenciar el genoma, Collins advirtió que una iniciativa de ese tipo podría restringir el acceso.Cuando el genoma humano se publicó en dos artículos simultáneos, a principios del 2001, el esfuerzo público hizo que sus datos estuvieran disponibles libremente, y el esfuerzo privado siguió su ejemplo, en gran parte debido a la presión de Collins y los NIH.

Desde entonces, parece que los NIH han olvidado lo poderoso y valioso que puede ser un genoma totalmente libre y compartido. La mayoría de los miles de genomas que se han secuenciado en los últimos 18 años se han ocultado detrás de las barras de control de acceso. Hoy en día, el conjunto más grande y diverso de genomas humanos disponibles públicamente es el que creó Simons Foundation, una institución privada.

El acceso gratuito y sin restricciones es la mejor manera de acelerar el descubrimiento científico. Los datos del genoma recopilados para el beneficio de todos deben ser compartidos por todos, tal como Francis Collins argumentó hace 18 años.

Esto plantea una interrogante obvia: ¿Alguien estaría dispuesto a compartir algo tan personal como su ADN? Resulta que la respuesta es afirmativa.

En el 2005, George Church, profesor de Harvard, creó el Proyecto Genoma Personal para demostrar el poder de la ciencia abierta en la genómica. El enfoque de PGP es "invitar a participantes dispuestos a compartir públicamente sus datos personales para un beneficio mayor". En lugar de bloquear los datos detrás de las barras de control de acceso, PGP hace que todos sus datos estén disponibles de manera gratuita.

Y muchas personas están felices de participar bajo estos términos. El PGP tiene más de 6,000 participantes solo en EE.UU. y ha lanzado iniciativas en EE.UU., Canadá, Austria y China, con más países por venir. Tan pronto como se secuencian los genomas, cualquiera (científicos, maestros, genetistas aficionados, reporteros o simplemente curiosos) puede descargarlos.

Esta amplia disposición a compartir no debería sorprender. Tenga en cuenta que Facebook ha persuadido a más de 2,000 millones de personas para que pongan a disposición del público enormes cantidades de datos personales, a cambio de una buena aplicación, pero poco más. Y no hay mucho riesgo en compartir la secuencia de ADN, ahora que la ley federal prohíbe que las aseguradoras de salud discriminen por riesgo genético.

En lugar de prometer mantener todos los datos en secreto para siempre, una promesa que casi inevitablemente terminará por romperse, los NIH deben primero intentar reclutar personas para que se inscriban en "All of Us" y otros proyectos del genoma utilizando el modelo abierto del Proyecto del Genoma Personal. Los genomas abiertos harán que la ciencia se mueva más rápido y no hay tiempo ni una razón de peso para esperar.

Por Steven Salzberg

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