El gobierno quiere su ADN, y le conviene

Por Max Nisen

Uno de los programas de salud más intrigantes del gobierno de EE.UU. empezará a dar frutos pronto. Entre más personas se unan, mejor.

El proyecto “All of Us” (Todos nosotros) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), lanzado el año pasado, busca recolectar información genética de por lo menos 1 millón de estadounidenses y ponerla a disposición de los investigadores que buscan descubrimientos médicos. Por lo menos 230,000 personas se han inscrito en el programa libre, y 175,000 han contribuido con sus muestras biológicas.

No es solo sangre y saliva. El programa recopila información de cuestionarios de salud, registros electrónicos, Fitbit y mediciones físicas de las personas que se inscriben. Y a diferencia de otros esfuerzos similares, promete devolver datos a sus reclutas de manera útil. El miércoles, los NIH anunciaron una sociedad con el emprendimiento del área de la Bahía de San Francisco Color, el cual proporcionará servicios de asesoramiento genético a los participantes. Color ayudará a las personas a entender cómo los resultados genéticos pueden afectar su salud, con lo que añade un beneficio tangible a las metas más abstractas de la compañía.

Los NIH planean incorporar datos de reclamaciones de salud e incluso de calidad del aire, y seguirán a los participantes durante al menos una década, por lo que el programa es uno de los proyectos de investigación más ambiciosos jamás intentados; algunos podrían incluso llamarlo invasivo. Sí, una iniciativa a tan amplia escala plantea cuestiones de privacidad significativas que requerirán salvaguardas estrictas. Pero el potencial a largo plazo del programa para mejorar la salud de un amplio espectro de la población, particularmente los grupos marginalizados y las áreas con una baja prestación de servicios, la convierten en una iniciativa en torno a la cual vale la pena reunirse.

La caída en los costos de las pruebas genéticas ya está cambiando el cuidado de la salud. Los investigadores han desarrollado terapias genéticas que pueden alterar el curso de las enfermedades mortales con un solo tratamiento, así como medicamentos efectivos contra el cáncer que atacan mutaciones específicas. Las compañías de pruebas para el consumidor ofrecen perspectivas genéticas (de diversas calidades) en todos los aspectos, desde cuestiones de dieta hasta vulnerabilidades a enfermedades.

Sin embargo, la llamada medicina de precisión basada en los datos genéticos sigue siendo la excepción, no la regla, y existen vacíos considerables en nuestro conocimiento. Como casi todo en el cuidado de la salud, los beneficios de estos avances fluyen desproporcionadamente hacia los estadounidenses adinerados y con buenos seguros. Los limitados datos disponibles para los investigadores no son diversos y a menudo están separados de la información vital sobre los muchos factores ambientales y de estilo de vida que afectan la salud.

El programa de los NIH es un avance prometedor. Grupos con baja representación, incluidas las minorías étnicas, componen el 80% de los participantes hasta ahora. El programa continuará apuntando a esos grupos, con lo que los futuros hallazgos investigativos serán mucho más confiables y fáciles de generalizar. Además, un conjunto de datos más extenso, especialmente vinculado a otra información relacionada con el estudio, ayudará a los científicos a plantear y resolver una amplia variedad de preguntas.

Si bien existen preocupaciones de privacidad verdaderas relacionadas con la recolección de información genética, la seguridad de los datos y la protección de la privacidad son una prioridad, y a los datos disponibles para los investigadores aprobados se les eliminará la información que permita la identificación. Los científicos de los NIH probablemente también serán mejores custodios de la información que las diversas compañías con ánimo de lucro que ya están vendiendo la información genética que recolectan.

El programa proporcionará datos útiles y apoyará a los participantes a partir del próximo año, cuando empiecen las pruebas genéticas a las muestras. La asesoría genética estará ampliamente disponible a través de la asociación con Color y se promoverá principalmente entre personas con variaciones genéticas vinculadas a enfermedades graves. Los asesores ayudarán a los participantes a descifrar los resultados y a determinar los posibles pasos a seguir. Los beneficios potenciales para salvar vidas del servicio se extienden más allá de los participantes a sus familiares, que podrían tener la misma variación genética.

Los NIH estiman que 30,000 personas obtendrán información con la cual podrán tomar medidas respecto a una condición grave y más del 90% de los participantes obtendrán hechos útiles sobre qué tan bien podrían responder a ciertos medicamentos. Las perspectivas disponibles probablemente se volverán más valiosas con el tiempo a medida que aprendemos más, posiblemente como resultado de este esfuerzo.

Este programa no dará como resultado intervenciones de salud pública novedosas ni nuevos medicamentos de la noche a la mañana. Sin embargo, podría representar una diferencia en las vidas de individuos a partir del próximo año y ayudará a muchos más con el tiempo. Por eso merece apoyo, y sí, con eso me refiero a una muestra de sangre.