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Un estudio realizado por investigadores españoles ha logrado describir algunas características particulares propias de la miocardiopatía dilatada genética, la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante cardíaco en el mundo.
La miocardiopatía dilatada se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la disminución de su capacidad para el bombeo de sangre. Los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte súbita
El estudio, realizado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), subraya la importancia de conocer las características particulares de los distintos subtipos genéticos de esta patología.
Los errores en el código genético del ADN son los responsables de las enfermedades hereditarias que afectan a miembros de una misma familia con esta enfermedad, explican los investigadores.
Estas mutaciones causan cerca de la mitad de los casos de miocardiopatía dilatada.
Saber que la miocardiopatía dilatada está causada por una alteración genética permite ajustar mejor el tratamiento de los pacientes e identificar si otros familiares también han heredado la enfermedad y precisan seguimiento.
El estudio, basado en la información de 147 pacientes y familiares con mutaciones en el gen MYH7, ha involucrado a 40 centros de diez países.
Este esfuerzo ha ayudado a descubrir algunas características propias de la miocardiopatía dilatada causada.
Por ejemplo, que una proporción importante de los pacientes con esta alteración genética (16%) desarrolla la enfermedad en la infancia a diferencia de otras formas de miocardiopatía dilatada que prácticamente siempre aparecen a edades más avanzadas (40-50 años).
“Esta información hace que sea recomendable el seguimiento de los hijos de pacientes que sufren esta enfermedad desde edades tempranas”, apunta García-Pavía, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro e investigador del CNIC y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y líder del estudio.
El estudio también han descubierto que la capacidad de respuesta al tratamiento con fármacos en este tipo de miocardiopatía dilatada es menor que en otros tipos genéticos pero, sin embargo, la muerte súbita ocurre en pocos casos comparado -con otros tipos- y solo cuando la enfermedad está avanzada.
Para Fernando de Frutos, cardiólogo del Puerta de Hierro y primer autor del trabajo, estos proyectos colaborativos “son fundamentales para entender el mecanismo por el que las mutaciones genéticas hacen que el corazón falle y para ofrecer un tratamiento personalizado a los pacientes y sus familias”.
El equipo ya está investigando tratamientos específicos para la miocardiopatía dilatada por mutaciones en este gen y que podrían suponer un punto de inflexión para cambiar la evolución de esta enfermedad.